USG genetyczne płodu

USG genetyczne jest rodzajem bezinwazyjnym badań prenatalnych. Wykonuje się je w pierwszym trymestrze ciąży (od 11 tygodnia 1 dnia ciąży do 13 tygodnia 6 dnia ciąży) oraz w II trymestrze, w połowie ciąży (18 tydzień do 22 tydzień ciąży). Badanie takie ma sens jedynie, gdy jest wykonywane na aparacie USG wysokiej klasy przez wykwalifikowanego ultrasonografistę.

USG genetyczne ma na celu:

1. Wczesne wykrycie wad wrodzonych (wady serca, układu kostnego, nerwowego, moczowego, przewodu pokarmowego i innych w tym tzw. wad letalnych, czyli nie rokujących przeżycia dziecka po urodzeniu). W przypadkach niektórych wad leczenie dziecka można rozpocząć jeszcze in utero czyli w łonie matki. Z kolei inne mogą być wskazaniem do zakończenia ciąży cięciem cesarskim i wczesnej interwencji specjalistycznej zaraz po urodzeniu (np. niektóre wady serca).

Badanie USG „genetyczne” ma sens wyłącznie wtedy, jeśli jest połączone ze statystyczną analizą wystąpienia u płodu zespołów genetycznych przy użycie specjalnych programów. Jako pierwsi w Krakowie posiadamy licencję na program komputerowy Astraia, rekomendowany przez Fetal Medicine Foundation do oceny płodu w I i II trymestrze ciąży. Program pozwala obliczyć na podstawie danych z badania USG ryzyko wystąpienia u płodu zespołów genetycznych (Downa, Pateau, Edwardsa) zarówno w I, jak i w II trymestrze oraz dostarcza w formie opisowej pełną informację o budowie płodu, jego biometrii, przepływach w naczyniach itp., pokazując równocześnie zakres norm danej cechy dla wieku ciążowego. Po badaniu pacjentka otrzymuje w formie opisowej i graficznej wyczerpujący opis badania wraz z oceną ryzyka zespołów genetycznych oraz zestaw zdjęć z badania i płytę z zapisem DVD i CD. (Zobacz też: www.astraia.com.pl , www.fetalmedicine.com)

2. Określenie ryzyka tzw. trisomii (wad chromosomowych) czyli zespołów Downa, Pateau i Edwardsa. Zwłaszcza zespół Downa, najczęstszy z nich, daje w większości przypadków, subtelne objawy, zwane markerami wad genetycznych, takie jak poszerzona przezierność karku NT, brak kości nosowej NB i wiele innych. Ryzyko zespołu Downa rośnie z wiekiem matki. Wykluczenie tych objawów znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo wad chromosomalnych i pozwala uniknąć wielu matkom, zwłaszcza po 35 roku życia, niepotrzebnych obaw albo inwazyjnej diagnostyki płodu. Występowanie tych markerów nie jest równoznaczne z diagnozą trisomii, jednak znacznie podnosi ich prawdopodobieństwo.

3. Wykonujemy testy z krwi matki pozwalające jeszcze bardziej zwiększyć precyzję diagnozy prenatalnej, tzw. : test podwójny (test Pappa) i potrójny. W połączeniu z USG „genetycznym” daje to 90% czułość w wykrywaniu zespołu Downa i innych trisomii.

4. Ponadto w trakcie badania USG genetycznego oceniane są wody płodowe, pępowina, łożysko. Wykonujemy również badanie dopplerowskie (tzw. przepływy) naczyń mózgu, pępowiny czy układu żylnego pozwalające ocenić dobrostan płodu.

PRZYGOTOWANIE I PRZEBIEG BADANIA

Badanie USG genetyczne trwa około pół godziny i jest nieszkodliwe dla matki i dla dziecka. Zwykle jest wykonywane przez brzuch przyszłej mamy, tylko w wyjątkowych sytuacjach przezpochwowo. Badanie zostaje zarejestrowane na płycie DVD, Pacjentka otrzymuje ją razem ze zdjęciami oraz opisem badania z oceną ryzyka genetycznego.

JAKI MAMY SPRZĘT?

W naszym ośrodku do badań USG wykorzystujemy na aparacie Voluson 730 Expert z głowicami o wysokiej częstotliwości. Urządzenie to gwarantuje wysoką jakość obrazu oraz sprawdza się w diagnostyce płodu oraz USG genetycznym. Jeśli Pacjentka wyraża takie życzenie, przebieg badania rejestrujemy na nośniku CD, drukujemy i zapisujemy zdjęcia. Przyszła mama może też razem z bliskimi obejrzeć całe badanie na dodatkowym monitorze.

REJESTRACJA

Rejestrujemy na USG genetyczne pod numerem telefonu 12-263 63 62 lub 782-272-782 od poniedziałku do piątku w godz. 8-20.

Cennik usług