Badanie genetyczne w kierunku nowotworów

Badania genetyczne są analizą materiału genetycznego – DNA danej osoby. DNA jest związkiem chemicznym, który występuje w chromosomach. Zawiera on informacje o indywidualnych cechach człowieka. Podczas badania genetycznego poddać można analizie same geny, markery genetyczne lub całe chromosomy. Badanie genetyczne przeprowadza się np. w sytuacji, kiedy w rodzinie w kolejnych pokoleniach występowały choroby nowotworowe. Wynika to z faktu, że około 10-30% nowotworów związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Jeżeli rak pojawił się u członka rodziny danej osoby istnieje wyższe ryzyko pojawienia się schorzenia również u niej samej. Wskazaniem do wykonania badania genetycznego jest również potwierdzenie nosicielstwa niektórych mutacji u krewnego, palenie papierosów, stosowanie antykoncepcji hormonalnej. Podczas badania sprawdza się mutację w genach BRCA1 i BRCA2.

Jak pobiera się próbki materiału biologicznego?

Instytut Badań DNA zaleca wykorzystywanie materiału biologicznego pobranego jako wymaz z jamy ustnej. Wymaz pobiera się z jądrzastych komórek nabłonkowych z policzkowej błony śluzowej części jamy ustnej i zabezpiecza się go na sucho na tak zwanej wymazówce. W ten sposób DNA może być przechowywane bez ryzyka degradacji. DNA można również pobierać z jądrzastych komórek krwi.

Jakie geny poddaje się analizie?

Najpopularniejszym badaniem jest badanie mutacji genu BRCA1. Mutacja w tym genie zwiększa dziesięciokrotnie ryzyko zachorowania na raka piersi, natomiast trzydziesto-, a nawet czterdziestokrotnie na raka jajników. Innymi badanymi genami są MSH2, MLH1, MSH6. Mutacje w ich obrębie związane są z wystąpieniem raka jelita grubego, podobnie jak mutacje APC i NOD2. MSH2, MLH1, MSH6 odpowiedzialne są także za pojawianie się nowotworów trzonu macicy. Mutacja w obszarze genu Rb1 podnosi natomiast ryzyko raka oka, tzw. siatkówczaka. W przypadku genu l157T pojawia się ryzyko raka prostaty, piersi, raka brodawkowego tarczycy, nerki i jelita grubego.