Badania genetyczne
W Specjalistycznych Gabinetach Lekarskich Sofimed w Krakowie wykonujemy badania genetyczne oraz USG genetyczne. Naszym partnerem w działaniach są:
Serwis ONCOMPASS™ dostarcza informacji na temat mutacji genetycznych, które pojawiają się w przebiegu choroby nowotworowej. Istnieje wiele genów powodujących nowotwór, a w każdym z nich może występować od 1 do 8 mutacji. Aby dobrać najodpowiedniejszą terapię celowaną molekularnie, musimy określić, jakie mutacje genowe występują w przebiegu danego nowotworu u danego Pacjenta. Do przeprowadzenia badania używana jest próbka z biopsji guza, która pierwotnie służyła postawieniu diagnozy. Na podstawie wyselekcjonowanego DNA możliwe jest określenie około 60 mutacji genowych.
Serwis ONCOMPASS™ dostarcza informacji i wyszukuje najlepsze, aktualne i dostępne terapie celowane na świecie. W bazie serwisu ONCOMPASS™ posiadamy informacje o ponad 260 substancjach celowanych molekularnie. Sprawdzamy ich skuteczność w odniesieniu do wykonanego testu mutacji genowych pojawiających się w przebiegu Twojej choroby nowotworowej. Na podstawie uzyskanych wyników badań, odnajdujemy najbardziej skuteczne leczenie spersonalizowane.
Serwis CeGaT GmbH.
Test Somatic Cancer – Treatment Decision Panel (710 genes, TUM01) wykrywa mutacje somatyczne (ponieważ analizujemy tkankę guza oraz krew) w 710 genach oraz translokacje w 29 genach. W raporcie medycznym otrzymujemy informacje o personalizowanym leczeniu oraz dostępnych badaniach klinicznych. Sprawdzamy obciążenie mutacyjne (tzw. mutational load), aby móc stosować dostępne immunoterapie.
Dzięki dużej liczbie analizowanych genów otrzymujemy więcej informacji o dostępnych badaniach klinicznych i więcej targetów dla leków. Co roku zwiększamy liczbę analizowanych genów, aby moc zaoferować najnowsze terapie.
Lekarz onkolog nie musi kojarzyć się wyłącznie z sytuacją, gdy już dotknie nas lub naszych bliskich problem nowotworu. Można się przed nim zabezpieczyć, wykonując badania genetyczne. W Gabinetach Specjalistycznych Sofimed w Krakowie prowadzimy badania genetyczne w kierunku rodzinnej, dziedzicznie uwarunkowanej skłonności do zachorowania na nowotwory złośliwe. Badania wykonujemy we współpracy z Międzynarodowym Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie pod kierownictwem profesora Jana Lubińskiego.
Czym jest dziedziczna skłonność do zachorowania na nowotwór?
Dziedziczną skłonnością do zachorowania na nowotwór nazywamy sytuację, gdy u członków rodziny stwierdza się obecność tzw. mutacji genetycznej, czyli zmiany prawidłowego materiału genetycznego, powodującej większe ryzyko zachorowania na określoną chorobę nowotworową np. na raka piersi.
Jak często występują mutacje genetyczne?
Mutacje, czyli uszkodzenia DNA, występują w komórkach organizmu niemal nieustannie, ale zdecydowana większość z nich jest naprawiana przez organizm. Tylko nieliczne mutacje pozostają nienaprawione i powodują rozwój nowotworu. Wyjątkowo rzadko dotyczą uszkodzeń komórek rozrodczych, a co za tym idzie mogą być przekazywane potomstwu.
Czy mutacje genetyczne odpowiadają za wszystkie nowotwory?
Za każdą chorobę nowotworową odpowiada mutacja komórki, która następnie dzieli się w niekontrolowany sposób i tworzy guz nowotworowy. Taka mutacja powstaje zwykle w trakcie życia organizmu, dotyczy tylko określonych komórek (np. gruczołu piersiowego) i nie jest dziedziczna. Jednak u niektórych osób mutacja obecna jest od chwili poczęcia w każdej komórce i istnieje duże prawdopodobieństwo, że ujawni się dając początek chorobie nowotworowej – taką mutację nazywamy dziedziczną lub terminalną.
Czy za każdy nowotwór odpowiada jakaś mutacja dziedziczna?
Dotychczas udowodniono, że tylko niewielki odsetek niektórych nowotworów spowodowany jest mutacją dziedziczną. W przypadku raka piersi ten odsetek jest jednym z najwyższych i sięga zdaniem niektórych nawet 30%. Należy jednak pamiętać, że w ogromnej większości chorób nowotworowych nie udaje się znaleźć przyczyny dziedzicznej.
Czy wykonując badanie genetyczne dowiem się czy zachoruje na nowotwór?
Wynik badania genetycznego pozwala określić, jakie jest Twoje ryzyko określonej choroby nowotworowej. Mutacje w niektórych genach powodują, że prawdopodobieństwo choroby nowotworowej sięga 100% (np. rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego, FAP). Mutacja genu BRCA1 podnosi ryzyko raka piersi nawet 10-krotnie, a raka jajnika 25-krotnie! Z kolei inne mutacje podwyższają ryzyko raka jedynie 2-3 krotnie, w porównaniu z ryzykiem populacyjnym. Należy równocześnie pamiętać, że ujemny wynik badania nie oznacza, że ryzyko nowotworu związanego z badaną mutacją jest zerowe. Wynika to z faktu wielogenowej etiopatogenezy chorób nowotworowych.
Czy wykonując badanie genetyczne dowiem się o tym jakie jest u mnie ryzyko wystąpienia wszystkich nowotworów?
Lekarz poradni genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego kieruje na badanie w kierunku mutacji genu, której obecność podejrzewa w rodzinie. Inne badanie zleci, gdy podejrzewa np. rodzinnego raka jelita grubego a inne, gdy podejrzewa rodzinnego raka piersi lub jajnika. Badania genetyczne są wciąż stosunkowo drogie i często czasochłonne, dlatego nie wykonuje się badań w kierunku wszystkich możliwych mutacji.