Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają wykryć większość wad wrodzonych i nieprawidłowości w rozwoju płodu. Zaliczają się do nich badania ultrasonograficzne oraz badania krwi. Badania nieinwazyjne są zupełnie bezpieczne dla przyszłej mamy i rozwijającego się w jej ciele dziecka.
USG genetyczne
Ultrasonograf jest najczęściej wykonywanym badaniem podczas trwania ciąży. Jednakże USG genetyczne różni się od tradycyjnego badania ultrasonografem, podczas którego głowica przesuwana jest po brzuchu kobiety. USG genetyczne wykonywane jest przez doświadczonego specjalistę na bardzo czułym sprzęcie. Lekarz wprowadza specjalną głowicę ultrasonografu do pochwy pacjentki. Dzięki badaniu można uzyskać dokładny obraz pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu, pracę serca, wygląd fałdu karkowego, długość kości, a także łożysko i płyn owodniowy. USG genetyczne może trwać nawet do 50 minut, ale daje dokładny obraz rozwoju dziecka oraz informacje o ewentualnych wadach chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau. Wykryte nieprawidłowości są podstawą do skierowania na badania inwazyjne.
Test podwójny i potrójny
Test podwójny i potrójny to badania krwi. W teście podwójnym sprawdza się stężenie dwóch hormonów produkowanych przez łożysko podczas ciąży: PAPP – A oraz gonadotropiny kosmówkowej. Pobrana krewa zostaje następnie przebadana komputerowo przez specjalnie dedykowany program.
Podobnie wykonuje się test potrójny. W tym wypadku bada się stężenie alfa – fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej oraz estriolu. Wyniki wprowadzane są do komputera wraz z informacjom o wieku i wadze pacjentki, a następnie porównuje się z wynikami zdrowych kobiet.
Oba testy pozwalają na prawdopodobieństwo wykrycia wad genetycznych płodu. W przypadku, kiedy wyniki są pozytywne zalecone zostają dokładniejsze badania inwazyjne.